Um estudo genômico de larga escala, publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas em 27 de abril, trouxe dados cruciais sobre a predisposição genética ao câncer no Brasil. O resultado aponta que um em cada dez pacientes carrega uma mutação hereditária, falha no DNA que aumenta drasticamente o risco da doença e pode ser transmitida entre gerações.
A pesquisa, que faz parte da iniciativa Mapa Genoma Brasil, sequenciou o genoma de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino atendidos em hospitais públicos de todas as regiões do país. A descoberta tem impacto direto na medicina personalizada.
A identificação de mutações específicas, como nos genes BRCA1 ou BRCA2, permite que pacientes de câncer de mama tenham acesso a medicamentos direcionados, como os inibidores de PARP. No caso do câncer de intestino, mutações em genes como MLH1 podem indicar a eficácia da imunoterapia.
Além do tratamento, o estudo destaca o potencial preventivo da pesquisa: entre familiares de pacientes com mutações, quase 40% também apresentavam a alteração, mesmo sem apresentar sinais da doença.
O mapeamento de variantes específicas da população brasileira, como a mutação TP53 R337H, reforça a necessidade de ampliar o rastreamento genético no SUS. A medida ajudaria a reduzir a lacuna de dados globais, atualmente baseados majoritariamente em populações europeias.