Pesquisadores de hospitais espanhóis identificaram o primeiro caso conhecido no mundo de transmissão de uma doença rara a partir de um único doador de esperma anônimo. Os resultados foram publicados na revista científica Frontiers in Immunology.
O estudo envolveu cientistas do Hospital Universitário Vall d'Hebron, em Barcelona, do Hospital Universitário Santa Maria, em Lleida, e do Instituto de Pesquisa Vall d'Hebron (VHIR). A equipe identificou a variante T328K do gene 12, associada ao angioedema hereditário.
A doença provoca episódios de inchaço na pele, no trato respiratório ou no sistema digestivo. A manifestação ocorre em cerca de 60% a 80% das mulheres portadoras, enquanto que nos homens a probabilidade é significativamente menor.
A pesquisa teve início a partir do caso de uma paciente com inchaço facial recorrente que não respondia aos tratamentos convencionais para alergia. O teste genético confirmou a presença da variante T328K.
A mesma mutação foi identificada em outros indivíduos concebidos com esperma do mesmo doador. Como a variante não estava presente no material genético da mãe, os pesquisadores concluíram que a origem estava no esperma utilizado.
O angioedema hereditário é uma doença genética dominante, o que significa que uma única cópia do gene pode ser suficiente para o desenvolvimento da condição, embora a manifestação varie entre os portadores.
Após a descoberta, os médicos acionaram a clínica de fertilização. Exames confirmaram que o doador era portador heterozigoto da variante genética.
As mulheres que utilizaram o esperma desse doador foram notificadas. A medida permitiu identificar outras portadoras da variante, inclusive casos assintomáticos.