A síndrome de Down é um transtorno genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, fenômeno conhecido como trissomia 21, que gera alterações físicas e cognitivas no indivíduo acometido, como malformações cardíacas, perda auditiva e dificuldades no desenvolvimento da fala e da aprendizagem.
Os pesquisadores da Universidade de Mie, no Japão, fizeram um avanço significativo ao aplicar uma técnica de edição genética que pode eliminar completamente o cromossomo adicional.
O estudo, publicado na revista PNAS Nexus, descreve como foi utilizada uma ferramenta chamada CRISPR-Cas9 para remover o excesso de cromossomos nas células afetadas, aproximando o comportamento celular de sua função normal.
Funcionamento e perspectivas
O CRISPR é um sistema de edição genética que utiliza uma enzima para identificar sequências específicas de DNA. Assim que a enzima encontra um local correspondente, ela remove seletivamente a cópia extra do cromossomo 21.
Esse processo, conhecido como edição específica de alelos, permite que a enzima de corte atue apenas sobre a trissomia, sem afetar o restante do material genético.
Os cientistas observaram que a expressão gênica se normalizava e que as células corrigidas apresentavam um crescimento mais rápido e um tempo de duplicação menor em comparação com células não tratadas.